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Nature子刊新突破!发现新的遗传机制!

非孟德尔的寡基因遗传可能是遗传性视网膜变性(HRDs,包括色素性视网膜炎)发生的一个未被认识的重要因素,而遗传性视网膜变性是由超罕见突变引起的,并导致进行性失明。

通过在同一基因中至少存在一个显性或两个隐性突变,HRD几乎无一例外的以单基因的孟德尔性状遗传。迄今为止,已有近300个基因和数千种突变被确认为引起HRD。任何给定的HRD基因对疾病的平均贡献通常都很小。大多数突变是如此罕见,它们通常只在世界范围内的单个患者家庭中检测到。



图片来源:Nat Commun


瑞士巴塞尔分子与临床眼科研究所(IOB)、巴士兰大学医学院眼科遗传学教授Carlo Rivolta领导了一个研究小组,对几百名没有血缘关系的日本患者进行了基因组筛选。研究表明,RP1是光感受器中纤毛蛋白的编码基因,它的两个特定突变是造成日本孟德尔HRD病例相对较多的原因。

有趣的是,与典型HRD突变的平均频率相比,这两种变化在这一群体中并不罕见。这种DNA变化在东亚几乎是多态的,但在杂合子或纯合子携带者中不会引起疾病。然而,结合至少另一个HRD基因的罕见突变,它通过超越孟德尔模型的遗传机制导致疾病。虽然它们在遗传上表现得像多基因条件,但组合的突变显示出一种孟德尔式的遗传模式。


让病人获益

"更好地理解遗传性眼病的遗传原因将有助于我们在巴塞尔大学眼科诊所和眼科学系对患者进行遗传学分析。这将加强我们在巴塞尔建立个性化眼科医学的努力。"IOD主任、巴塞尔大学眼科系主任和眼科教授Hendrik Scholl说道。

创建计算工具来阐明视力丧失的遗传基础是IOB的一个重要基石。它将有助于开发人类眼睛每一种细胞类型的基因表达模式图谱,这是IOB的研究目标之一。


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